Appelée aussi « maladie méditerranéenne », la Thalassémie est une maladie génétique rare dont souffrent certaines personnes pour qui la transfusion représente un lien à la vie indispensable.

Thalassémie ou maladie de Cooley

La thalassémie est une maladie génétique qui affecte la production de globules rouges par le corps humain. Appelée aussi « maladie méditerranéenne » parce qu’elle trouve son origine dans le bassin méditerranéen, elle peut être considérée comme une forme d’anémie héréditaire associée à une hémoglobinopathie (déficience dans la synthèse d’une ou de plusieurs des quatre chaînes formant l’hémoglobine des globules rouges).

La maladie de Cooley, du nom d’un célèbre hématologue américain, ne laisse qu’une espérance de vie courte aux personnes qui en sont atteintes. Bien que des progrès médicaux, notamment dans la compréhension des déficiences induites par la maladie, aient été réalisés, cette maladie n’en demeure pas moins mortelle, avec un âge moyen pour les malades situé autour de 25 ans. Dramatique.

Ironie du désespoir, la thalassémie n’est autre que la réponse du corps humain à la malaria. Historiquement plus répandue dans le bassin méditerranéen, le corps humain s’est modifié génétiquement pour être plus résistant à cette forme de paludisme. Résultat, les gênes sont aujourd’hui responsables de la thalassémie.

Une transfusion sanguine vitale

En ne produisant pas suffisamment de globules rouges, le corps d’une personne atteinte de thalassémie est particulièrement affaibli. Un apport est donc indispensable pour permettre au patient de disposer de suffisamment de forces pour vivre.

Si aucune transfusion n’est effectuée, la moelle osseuse, où le corps produit ses globules rouges, devient extrêmement douloureuse, gonfle et peut déformer les os (on parlera alors de dysplasie osseuse).

Une prévention et un dépistage nécessaire

En Belgique, le nombre de porteurs de troubles de l’hémoglobine est en importante augmentation. Chaque année, 120 grossesses à risques et 30 nouveau-nés sont atteints. Cette progression est inquiétante et rappelle combien il est important d’effectuer un test de dépistage afin d’identifier si les parents sont porteurs ou non du gène.

Le dépistage se fait par une simple analyse de sang : l’électrophorèse de l’hémoglobine. Si ce test est aujourd’hui facilement réalisable, il faut cependant le faire et en parler avec son médecin. C’est pourquoi il est important de le rappeler.

L’association belge de Thalassémie

Association thalassémie

La Présidente de l’association belge de Thalassémie

Nous avons eu la chance et l’immense plaisir de soutenir cette association. L’opportunité également de rencontrer sa Vice-présidente, Maria Canistro.

Créée en 2009, cette association se veut le porte-parole des personnes atteintes de thalassémie et un relais auprès des instances publiques. En outre, l’association se veut un soutien de premier plan, notamment auprès des plus jeunes pour qui l’apprentissage de la vie se conjugue malheureusement avec celui de la maladie.

L’association vulgarise les données issues du monde médical et partage l’information auprès des malades et leur famille.

En outre, cette association distribue du matériel nécessaire pour le traitement à suivre, dont la vente n’est autorisée que via des associations comme celle-ci.

En tant qu’acteur de diffusion des sciences, et promoteur d’une exposition sur la génétique, le Pass ne pouvait rester insensible à l’appel de Maria Canistro. Avec seulement une centaine de cas répertoriés en Belgique, cette maladie rare ne bénéficie pas encore de la même attention que celle portée à la leucémie par exemple; il nous paraissait donc important de lui consacrer un article.

Pour obtenir plus d’informations :
Association Belge de Thalassémie ASBL
maria.canistro@abthalassemie.be